Đánh giá kết quả đề án tầm soát, phát hiện một số tật bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước và sơ sinh giai đoạn 2013-2015

      Tham dự Hội thảo có Đ/c Nguyễn Văn Tân – Phó Tổng cục trưởng TT Tổng cục Dân số-KHHGĐ, Đ/c Hoàng Đức Hạnh – Phó Giám đốc Sở Y tế- Trưởng ban Quản lý Đề án, PGS TS Khu Thị Khánh Dung – Phó giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương, BS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc Bệnh viện Phụ sản HN, Lãnh đạo Chi cục Dân số - KHHGĐ, lãnh đạo các sở, ban, ngành, Bệnh viện Nhi Trung ương, Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện phụ sản Trung ương, cùng các thành viên Ban quản lý Đề án 30 quận, huyện, thị xã.

      Theo báo cáo của Chi cục Dân số - KHHGĐ, thông qua các hoạt động của đề án, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của toàn Thành phố đạt 60,71%  vào năm 2013, con số này tăng lên 67% vào năm 2014. Đến 8 tháng đầu năm 2015 sàng lọc được 49,43% số bà mẹ mang thai, dự kiến cuối năm đạt tỷ lệ sàng lọc trước sinh là 70% đạt chỉ tiêu kế hoạch. Kết quả triển khai Đề án tính đến 08 tháng đầu năm 2015 đã siêu âm hội chẩn 1.855 trường hợp, đình chỉ thai nghén 347 ca, can thiệp 733 trường hợp chọc ối làm NST (trong đó có 25 ca bất thường NST). Một số đơn vị triển khai tốt chương trình sàng lọc trước sinh trong cả giai đoạn 2013 - 2015 như Quốc Oai, Chương Mỹ, Tây Hồ, Long Biên, Ba Vì...

      Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh của toàn Thành phố đạt 30,98% năm 2013, năm 2014 là 46,8%, đến 8 tháng đầu năm 2015 tỷ lệ này đạt 66,74%, dự kiến cuối năm đạt tỷ lệ sàng lọc sơ sinh là 80%, đạt chỉ tiêu kế hoạch đề ra. Một số đơn vị triển khai tốt chương trình sàng lọc sơ sinh như: Ứng Hòa, Phúc Thọ, Thường Tín, bên cạnh đó, một số đơn vị triển khai thực hiện tại cơ sở còn kém hiệu quả như: Thanh Trì,...Trong 03 năm triển khai, phát hiện 1.307 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD và 43 trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh.

      Các hoạt động sàng lọc khác: Số trẻ được sàng lọc khiếm thính tại cộng đồng là 20.752 trẻ, có 1.512 trẻ nghi ngờ và chẩn đoán xác định 821 trường hợp nghe kém đang được theo dõi điều trị. Số ca được sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng và tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là 11.346 trường hợp, trong đó chẩn đoán xác định 280 ca mang gen bệnh, 41 ca chuyển khám chuyên khoa. Sàng lọc tim bẩm sinh đã được triển khai thực hiện tại cộng đồng, năm 2015 duy trì ở 02 đơn vị là Ba Vì, Đông Anh, mở rộng thêm 03 đơn vị là Sóc Sơn, Chương Mỹ và Mê Linh. Tổng số trẻ được sàng lọc tim bẩm sinh tại cộng đồng là 4.474 trẻ trong đó chẩn đoán xác định có 16 trẻ bất thường bẩm sinh về tim và được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 11 ca chuyển khám chuyên khoa.

       Qua 03 năm triển khai thực hiện Đề án, nhận thức của người dân về sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã có những chuyển biến rõ rệt. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh năm 2012 là 40,36%, đến năm 2014 tăng lên là 67% (tăng gấp 1,5 lần); tỷ lệ sàng lọc sơ sinh năm 2012 chỉ có 20,21%, đến năm 2014 là 46,8% (tăng gấp 2,3 lần). Không chỉ dừng lại ở việc sàng lọc 02 bệnh là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh cho trẻ, nhiều bà mẹ còn thực hiện sàng lọc dịch vụ 05 bệnh cho trẻ. Theo thống kê của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trong 02 năm 2014, 2015, Bệnh viện đã thực hiện sàng lọc 05 bệnh cho 31.100 ca. Đối với sàng lọc trước sinh, trong 02 năm đã có 8.048 trường hợp thực hiện xét nghiệm tripple-test, 1.576 trường hợp chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ. Số lượng này dự kiến còn tăng cao trong những năm sắp tới.

        Phát biểu tại Hội thảo, đ/c Nguyễn Văn Tân – Phó Tổng cục trưởng TT Tổng cục Dân số-KHHGĐ đánh giá cao các kết quả Hà Nội đã đạt được. Qua 03 năm triển khai thực hiện Đề án, nhận thức của lãnh đạo Đảng, chính quyền các cấp, các cán bộ y tế đặc biệt là nhận thức của người dân thay đổi khác hẳn so với giai đoạn trước. Các chỉ tiêu Hà Nội đạt được sẽ có tác động rất lớn tới chất lượng dân số của thành phố trong thời gian tới. Tuy nhiên, đồng chí Phó Tổng cục trưởng cũng đề nghị trong giai đoạn tới Hà Nội cần xây dựng quy trình hoàn thiện hơn, mở rộng hơn về kỹ thuật, về đối tượng, nhu cầu và từng bước đưa việc tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước  sinh và sơ sinh vào chương trình miễn phí bảo hiểm y tế.

        Để định hướng đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2016-2020, Hà Nội phấn đấu đến cuối năm 2020: Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh: 85%. Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc: 80%. Tỷ lệ trẻ được sàng lọc tim bẩm sinh đạt ít nhất 50%. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nhằm phòng tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số tật, bệnh bẩm sinh, số người khuyết tật, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số thủ đô./.